DIAGNOSTICO, PAUTAS A SEGUIR

¿Cómo se diagnostica el autismo?

Pautas estandarizadas que permiten identificar el autismo antes de los 24 meses de edad. Anteriormente, el diagnóstico del autismo no solía realizarse hasta fines de la edad preescolar o posteriormente. Las pautas pueden facilitar la identificación precoz de los niños autistas, lo que significa un tratamiento más temprano y efectivo del trastorno.

Según las pautas, a todos los niños menores de 24 meses se les debe realizar un estudio de detección del autismo y otros retardos del desarrollo durante sus controles pediátricos. A aquellos niños que muestran retrasos en el desarrollo y otros trastornos de conducta se les deben realizar más pruebas para el autismo.

La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics) recomienda que todos los niños sean evaluados para los trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) a los 18 y 24 meses de edad, independientemente de si se presentan señales o existen dudas sobre el progreso del desarrollo del niño.

Si se realiza el estudio de detección de autismo a tiempo, aquellos a quienes se les diagnostica el trastorno pueden ser tratados de forma inmediata y agresiva.

¿Qué son las pautas?

Las pautas estandarizadas desarrolladas para el diagnóstico del autismo en realidad comprenden dos niveles de detección del autismo. El estudio de detección de nivel uno, que debe realizarse a todos los niños que consultan al médico para un control pediátrico durante los dos primeros años de vida, debe verificar las siguientes déficits de desarrollo:

• ausencia de balbuceo, señalamiento o gesticulación a los 12 meses
• no pronuncia una sola palabra a los 16 meses
• no pronuncia frases de dos palabras seguidas de forma espontánea (sin ecolalia, o sin simplemente repetir los sonidos de otros) a la edad de 24 meses
• pérdida de cualquier habilidad social o del lenguage a cualquier edad
• ningún contacto visual por 3 a 4 meses

El segundo nivel de detección debe llevarse a cabo si se identificó a un niño con retraso en el desarrollo en el primer nivel de detección. El segundo nivel de detección constituye un diagnóstico y una evaluación más exhaustivos que puede diferenciar al autismo de otros trastornos del desarrollo. El segundo nivel de detección puede incluir procedimientos de diagnóstico más formales a cargo de los médicos clínicos especializados en el diagnóstico del autismo, y que pueden incluir historia clínica, evaluación neurológica, estudios genéticos, estudios metabólicos, estudios electrofisiológicos (por ejemplo, una tomografía computada, IRM, tomografía por emisión de positrones), pruebas fisiológicas entre otras.

Los estudios genéticos consisten en una evaluación a cargo del genetista (un médico especializado en genética clínica), en especial porque existen muchos síndromes genéticos que pueden causar autismo, entre los que se encuentran los síndrome de X frágil, la fenilquetonuria (PKU), la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Rett así como ciertas anomalías cromosómicas. Un genetista puede determinar si el autismo se debe a un trastorno genético o no tiene una causa genética conocida. Si se diagnostica un trastorno genético, pueden existir otros problemas de salud involucrados. La probabilidad de que ocurra el autismo en un futuro embarazo dependerá del síndrome encontrado. Por ejemplo, la PKU es un trastorno autosómico recesivo con un riesgo de incidencia de uno en cuatro, o del 25 por ciento de probabilidad, mientras que la esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico recesivo con un riesgo de incidencia del 50 por ciento.

En los casos en que no se puede identificar una causa genética, existe aún una pequeña probabilidad de que una pareja tenga otro hijo con autismo, en una proporción del 3 al 7 por ciento. La razón de este aumento sobre la población general se estima que se debe a que el autismo puede ser el resultado de diversos genes que actúan combinados heredados de ambos padres, además de los factores ambientales desconocidos. No existe acción o falta de acción conocida que los padres puedan haber realizado o no para causar el autismo en su hijo.

Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico y para mayor información.